Zespół Angelmana

Zespół Angelmana to ciężka choroba genetyczna, która związana jest z zaburzeniami rozwoju oraz funkcji ośrodkowego układu nerwowego. Schorzenie to powstaje przez defekt molekularny, prowadzący do ubytku chromosomu 15. Jako, że chromosom ten pochodzi od matki, to właśnie ona zostaje poddana najdokładniejszym badaniom, choć pełną diagnostykę przechodzi również drugi rodzic oraz  samo dziecko, u którego występuje podejrzenie choroby.